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| author | Jim Johnson <jj@umn.edu> |
|---|---|
| date | Wed, 14 Aug 2013 16:44:18 -0500 |
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| files | defuse.xml defuse_results_to_vcf.py test-data/mm10_results.filtered.vcf |
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--- a/defuse.xml Fri Aug 09 11:36:24 2013 -0500 +++ b/defuse.xml Wed Aug 14 16:44:18 2013 -0500 @@ -11,6 +11,9 @@ <inputs> <param name="left_pairendreads" type="data" format="fastq" label="left part of read pairs" help="The left and right reads pairs must be in the same order, and not have any unpaired reads. (FASTQ interlacer will pair reads and remove the unpaired. FASTQ de-interlacer will separate the result into left and right reads.)"/> <param name="right_pairendreads" type="data" format="fastq" label="right part of read pairs" help="In the same order as the left reads"/> + <param name="library_name" type="text" value="unknown" label="library name" help="Value to put in the results library_name column"> + <validator type="length" min="1"/> + </param> <conditional name="refGenomeSource"> <param name="genomeSource" type="select" label="Will you select a built-in DeFuse Reference Dataset, or supply a configuration from your history" help=""> <option value="indexed">Use a built-in DeFuse Reference Dataset</option> @@ -573,7 +576,7 @@ mkdir -p output_dir #end if ## run defuse.pl -perl \${DEFUSE_PATH}/scripts/defuse.pl -c $defuse_config -1 data_dir/reads_1.fastq -2 data_dir/reads_2.fastq -o output_dir -p 8 +perl \${DEFUSE_PATH}/scripts/defuse.pl -name "$library_name" -c $defuse_config -1 data_dir/reads_1.fastq -2 data_dir/reads_2.fastq -o output_dir -p 8 ## copy primary results to output datasets if [ -e output_dir/log/defuse.log ]; then cp output_dir/log/defuse.log $defuse_log; fi ## if [ -e output_dir/results.tsv ]; then cp output_dir/results.tsv $results_tsv; fi
--- a/defuse_results_to_vcf.py Fri Aug 09 11:36:24 2013 -0500 +++ b/defuse_results_to_vcf.py Wed Aug 14 16:44:18 2013 -0500 @@ -104,8 +104,17 @@ ##INFO=<ID=SPLICESCORE,Number=1,Type=Integer,Description="number of nucleotides similar to GTAG at fusion splice"> ##INFO=<ID=GENE,Number=2,Type=String,Description="Gene Names at each breakend"> ##INFO=<ID=GENEID,Number=2,Type=String,Description="Gene IDs at each breakend"> +##INFO=<ID=GENELOC,Number=2,Type=String,Description="location of breakpoint releative to genes"> +##INFO=<ID=EXPR,Number=2,Type=Integer,Description="expression of genes as number of concordant pairs aligned to exons"> ##INFO=<ID=ORF,Number=0,Type=Flag,Description="fusion combines genes in a way that preserves a reading frame"> ##INFO=<ID=EXONBND,Number=0,Type=Flag,Description="fusion splice at exon boundaries"> +##INFO=<ID=INTERCHROM,Number=0,Type=Flag,Description="fusion produced by an interchromosomal translocation"> +##INFO=<ID=READTHROUGH,Number=0,Type=Flag,Description="fusion involving adjacent potentially resulting from co-transcription rather than genome rearrangement"> +##INFO=<ID=ADJACENT,Number=0,Type=Flag,Description="fusion between adjacent genes"> +##INFO=<ID=ALTSPLICE,Number=0,Type=Flag,Description="fusion likely the product of alternative splicing between adjacent genes"> +##INFO=<ID=DELETION,Number=0,Type=Flag,Description="fusion produced by a genomic deletion"> +##INFO=<ID=EVERSION,Number=0,Type=Flag,Description="fusion produced by a genomic eversion"> +##INFO=<ID=INVERSION,Number=0,Type=Flag,Description="fusion produced by a genomic inversion"> #CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO\ """ @@ -193,6 +202,12 @@ gene_name1 = fields[columns.index('gene_name1')] gene_name2 = fields[columns.index('gene_name2')] gene_name_info = 'GENE=%s,%s' % (gene_name1,gene_name2) + gene_location1 = fields[columns.index('gene_location1')] + gene_location2 = fields[columns.index('gene_location2')] + gene_loc = 'GENELOC=%s,%s' % (gene_location1,gene_location2) + expression1 = int(fields[columns.index('expression1')]) + expression2 = int(fields[columns.index('expression2')]) + expr = 'EXPR=%d,%d' % (expression1,expression2) genomic_break_pos1 = int(fields[columns.index('genomic_break_pos1')]) genomic_break_pos2 = int(fields[columns.index('genomic_break_pos2')]) breakpoint_homology = int(fields[columns.index('breakpoint_homology')]) @@ -200,6 +215,12 @@ orf = fields[columns.index('orf')] == 'Y' exonboundaries = fields[columns.index('exonboundaries')] == 'Y' read_through = fields[columns.index('read_through')] == 'Y' + interchromosomal = fields[columns.index('interchromosomal')] == 'Y' + adjacent = fields[columns.index('adjacent')] == 'Y' + altsplice = fields[columns.index('altsplice')] == 'Y' + deletion = fields[columns.index('deletion')] == 'Y' + eversion = fields[columns.index('eversion')] == 'Y' + inversion = fields[columns.index('inversion')] == 'Y' span_count = int(fields[columns.index('span_count')]) splitr_count = int(fields[columns.index('splitr_count')]) splice_score = int(fields[columns.index('splice_score')]) @@ -215,11 +236,25 @@ alt1 = "%s%s%s:%d%s" % (ref1,b2,gene_chromosome2,genomic_break_pos2,b2) alt2 = "%s%s:%d%s%s" % (b1,gene_chromosome1,genomic_break_pos1,b1,ref2) #TODO evaluate what should be included in the INFO field - info = ['DP=%d' % (span_count + splitr_count),'SPLITCNT=%d' % splitr_count,'SPANCNT=%d' % span_count,gene_name_info,gene_info,homlen,'SPLICESCORE=%d' % splice_score] + info = ['DP=%d' % (span_count + splitr_count),'SPLITCNT=%d' % splitr_count,'SPANCNT=%d' % span_count,gene_name_info,gene_info,gene_loc,expr,homlen,'SPLICESCORE=%d' % splice_score] if orf: info.append('ORF') if exonboundaries: info.append('EXONBND') + if interchromosomal: + info.append('INTERCHROM') + if read_through: + info.append('READTHROUGH') + if adjacent: + info.append('ADJACENT') + if altsplice: + info.append('ALTSPLICE') + if deletion: + info.append('DELETION') + if eversion: + info.append('EVERSION') + if inversion: + info.append('INVERSION') info1 = [svtype,'MATEID=%s' % mate_id2] + info info2 = [svtype,'MATEID=%s' % mate_id1] + info qual = int(float(fields[columns.index('probability')]) * 255) if columns.index('probability') else '.'
--- a/test-data/mm10_results.filtered.vcf Fri Aug 09 11:36:24 2013 -0500 +++ b/test-data/mm10_results.filtered.vcf Wed Aug 14 16:44:18 2013 -0500 @@ -11,96 +11,105 @@ ##INFO=<ID=SPLICESCORE,Number=1,Type=Integer,Description="number of nucleotides similar to GTAG at fusion splice"> ##INFO=<ID=GENE,Number=2,Type=String,Description="Gene Names at each breakend"> ##INFO=<ID=GENEID,Number=2,Type=String,Description="Gene IDs at each breakend"> +##INFO=<ID=GENELOC,Number=2,Type=String,Description="location of breakpoint releative to genes"> +##INFO=<ID=EXPR,Number=2,Type=Integer,Description="expression of genes as number of concordant pairs aligned to exons"> ##INFO=<ID=ORF,Number=0,Type=Flag,Description="fusion combines genes in a way that preserves a reading frame"> ##INFO=<ID=EXONBND,Number=0,Type=Flag,Description="fusion splice at exon boundaries"> +##INFO=<ID=INTERCHROM,Number=0,Type=Flag,Description="fusion produced by an interchromosomal translocation"> +##INFO=<ID=READTHROUGH,Number=0,Type=Flag,Description="fusion involving adjacent potentially resulting from co-transcription rather than genome rearrangement"> +##INFO=<ID=ADJACENT,Number=0,Type=Flag,Description="fusion between adjacent genes"> +##INFO=<ID=ALTSPLICE,Number=0,Type=Flag,Description="fusion likely the product of alternative splicing between adjacent genes"> +##INFO=<ID=DELETION,Number=0,Type=Flag,Description="fusion produced by a genomic deletion"> +##INFO=<ID=EVERSION,Number=0,Type=Flag,Description="fusion produced by a genomic eversion"> +##INFO=<ID=INVERSION,Number=0,Type=Flag,Description="fusion produced by a genomic inversion"> #CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO -1 106734547 bnd_4068_1 A A]16:37799068] 233 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_4068_2;DP=19;SPLITCNT=8;SPANCNT=11;GENE=Kdsr,Fstl1;GENEID=ENSMUSG00000009905,ENSMUSG00000022816;HOMLEN=2;SPLICESCORE=4 -1 127753955 bnd_3783_1 T T]1:127773930] 181 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_3783_2;DP=8;SPLITCNT=2;SPANCNT=6;GENE=Acmsd,Ccnt2;GENEID=ENSMUSG00000026348,ENSMUSG00000026349;HOMLEN=0;SPLICESCORE=3 -1 127773930 bnd_3783_2 T [1:127753955[T 181 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_3783_1;DP=8;SPLITCNT=2;SPANCNT=6;GENE=Acmsd,Ccnt2;GENEID=ENSMUSG00000026348,ENSMUSG00000026349;HOMLEN=0;SPLICESCORE=3 -1 161036581 bnd_5020_2 A [5:79638362[A 208 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_5020_1;DP=36;SPLITCNT=27;SPANCNT=9;GENE=7SK,Gas5;GENEID=ENSMUSG00000088422,ENSMUSG00000053332;HOMLEN=0;SPLICESCORE=1 -1 161036831 bnd_4912_2 G ]5:79638354]G 151 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_4912_1;DP=20;SPLITCNT=15;SPANCNT=5;GENE=7SK,Gas5;GENEID=ENSMUSG00000088422,ENSMUSG00000053332;HOMLEN=0;SPLICESCORE=1 -1 168121480 bnd_3839_2 G ]1:168183530]G 249 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_3839_1;DP=29;SPLITCNT=13;SPANCNT=16;GENE=Pbx1,Gm20711;GENEID=ENSMUSG00000052534,ENSMUSG00000093538;HOMLEN=0;SPLICESCORE=4 -1 168183530 bnd_3839_1 T T[1:168121480[ 249 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_3839_2;DP=29;SPLITCNT=13;SPANCNT=16;GENE=Pbx1,Gm20711;GENEID=ENSMUSG00000052534,ENSMUSG00000093538;HOMLEN=0;SPLICESCORE=4 -2 165827729 bnd_5326_1 C C]18:4198107] 136 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_5326_2;DP=20;SPLITCNT=7;SPANCNT=13;GENE=Zmynd8,Gm10557;GENEID=ENSMUSG00000039671,ENSMUSG00000073647;HOMLEN=9;SPLICESCORE=1 -2 174462629 bnd_2385_2 T ]2:174472832]T 194 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_2385_1;DP=12;SPLITCNT=7;SPANCNT=5;GENE=Slmo2,Atp5e;GENEID=ENSMUSG00000016257,ENSMUSG00000016252;HOMLEN=0;SPLICESCORE=4;ORF;EXONBND -2 174472832 bnd_2385_1 C C[2:174462629[ 194 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_2385_2;DP=12;SPLITCNT=7;SPANCNT=5;GENE=Slmo2,Atp5e;GENEID=ENSMUSG00000016257,ENSMUSG00000016252;HOMLEN=0;SPLICESCORE=4;ORF;EXONBND -3 103040040 bnd_5160_1 C C]18:28188917] 213 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_5160_2;DP=63;SPLITCNT=33;SPANCNT=30;GENE=Csde1,SNORA17;GENEID=ENSMUSG00000068823,ENSMUSG00000087940;HOMLEN=91;SPLICESCORE=3 -3 144201813 bnd_8647_1 T T]5:149198645] 242 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_8647_2;DP=9;SPLITCNT=4;SPANCNT=5;GENE=Lmo4,Uspl1;GENEID=ENSMUSG00000028266,ENSMUSG00000041264;HOMLEN=1;SPLICESCORE=4;EXONBND -4 124696071 bnd_12092_2 C ]4:124705614]C 187 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_12092_1;DP=11;SPLITCNT=2;SPANCNT=9;GENE=Fhl3,U6;GENEID=ENSMUSG00000032643,ENSMUSG00000088067;HOMLEN=0;SPLICESCORE=1 -4 124705614 bnd_12092_1 C C[4:124696071[ 187 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_12092_2;DP=11;SPLITCNT=2;SPANCNT=9;GENE=Fhl3,U6;GENEID=ENSMUSG00000032643,ENSMUSG00000088067;HOMLEN=0;SPLICESCORE=1 -4 148948907 bnd_12095_1 C C]4:148961548] 249 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_12095_2;DP=11;SPLITCNT=6;SPANCNT=5;GENE=Gm13205,Pex14;GENEID=ENSMUSG00000086606,ENSMUSG00000028975;HOMLEN=0;SPLICESCORE=4 -4 148961548 bnd_12095_2 C [4:148948907[C 249 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_12095_1;DP=11;SPLITCNT=6;SPANCNT=5;GENE=Gm13205,Pex14;GENEID=ENSMUSG00000086606,ENSMUSG00000028975;HOMLEN=0;SPLICESCORE=4 -5 23703360 bnd_11497_1 G G[15:33221484[ 230 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_11497_2;DP=230;SPLITCNT=67;SPANCNT=163;GENE=SNORD93,Pgcp;GENEID=ENSMUSG00000096832,ENSMUSG00000039007;HOMLEN=0;SPLICESCORE=4 -5 60176541 bnd_1721_2 G ]11:106187103]G 188 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_1721_1;DP=13;SPLITCNT=8;SPANCNT=5;GENE=Strada,Cbfa2t2-ps1;GENEID=ENSMUSG00000069631,ENSMUSG00000087034;HOMLEN=142;SPLICESCORE=1 -5 79638354 bnd_4912_1 A A]1:161036831] 151 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_4912_2;DP=20;SPLITCNT=15;SPANCNT=5;GENE=7SK,Gas5;GENEID=ENSMUSG00000088422,ENSMUSG00000053332;HOMLEN=0;SPLICESCORE=1 -5 79638362 bnd_5020_1 C C[1:161036581[ 208 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_5020_2;DP=36;SPLITCNT=27;SPANCNT=9;GENE=7SK,Gas5;GENEID=ENSMUSG00000088422,ENSMUSG00000053332;HOMLEN=0;SPLICESCORE=1 -5 105728723 bnd_13923_1 G G]8:126422269] 207 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_13923_2;DP=11;SPLITCNT=4;SPANCNT=7;GENE=Lrrc8d,1810063B05Rik;GENEID=ENSMUSG00000046079,ENSMUSG00000051671;HOMLEN=0;SPLICESCORE=4 -5 149198645 bnd_8647_2 G ]3:144201813]G 242 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_8647_1;DP=9;SPLITCNT=4;SPANCNT=5;GENE=Lmo4,Uspl1;GENEID=ENSMUSG00000028266,ENSMUSG00000041264;HOMLEN=1;SPLICESCORE=4;EXONBND -6 51467295 bnd_12868_1 A A]10:73201702] 132 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_12868_2;DP=110;SPLITCNT=69;SPANCNT=41;GENE=Hnrnpa2b1,Gm15398;GENEID=ENSMUSG00000004980,ENSMUSG00000085456;HOMLEN=0;SPLICESCORE=1 -6 52158684 bnd_7746_1 G G]6:52173634] 190 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_7746_2;DP=46;SPLITCNT=26;SPANCNT=20;GENE=Gm15051,Gm15050;GENEID=ENSMUSG00000087658,ENSMUSG00000087626;HOMLEN=0;SPLICESCORE=2 -6 52173634 bnd_7746_2 A [6:52158684[A 190 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_7746_1;DP=46;SPLITCNT=26;SPANCNT=20;GENE=Gm15051,Gm15050;GENEID=ENSMUSG00000087658,ENSMUSG00000087626;HOMLEN=0;SPLICESCORE=2 -7 28376683 bnd_1870_1 C C]7:28392166] 214 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_1870_2;DP=10;SPLITCNT=2;SPANCNT=8;GENE=Zfp36,Med29;GENEID=ENSMUSG00000044786,ENSMUSG00000003444;HOMLEN=4;SPLICESCORE=1 -7 28392166 bnd_1870_2 C [7:28376683[C 214 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_1870_1;DP=10;SPLITCNT=2;SPANCNT=8;GENE=Zfp36,Med29;GENEID=ENSMUSG00000044786,ENSMUSG00000003444;HOMLEN=4;SPLICESCORE=1 -7 66355922 bnd_12600_2 C [10:24597524[C 148 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_12600_1;DP=6;SPLITCNT=1;SPANCNT=5;GENE=Ctgf,Lrrk1;GENEID=ENSMUSG00000019997,ENSMUSG00000015133;HOMLEN=0;SPLICESCORE=3 -7 84634406 bnd_1851_1 A A]7:84689743] 182 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_1851_2;DP=62;SPLITCNT=21;SPANCNT=41;GENE=Zfand6,2610206C17Rik;GENEID=ENSMUSG00000030629,ENSMUSG00000085236;HOMLEN=0;SPLICESCORE=1 -7 84689743 bnd_1851_2 C [7:84634406[C 182 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_1851_1;DP=62;SPLITCNT=21;SPANCNT=41;GENE=Zfand6,2610206C17Rik;GENEID=ENSMUSG00000030629,ENSMUSG00000085236;HOMLEN=0;SPLICESCORE=1 -7 90125032 bnd_1855_1 T T]7:90129872] 242 PASS SVTYPE=BND;MATEID=bnd_1855_2;DP=13;SPLITCNT=4;SPANCNT=9;GENE=AC130210.1,Picalm;GENEID=ENSMUSG00000097162,ENSMUSG00000039361;HOMLEN=0;SPLICESCORE=4 -7 90129872 bnd_1855_2 C [7:90125032[C 242 PASS 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