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author devteam
date Thu, 23 Jan 2014 12:31:38 -0500
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files freebayes.xml test-data/freebayes_in.bam test-data/freebayes_out.vcf test-data/mosaik_test_ref.fasta tool_dependencies.xml
diffstat 5 files changed, 1724 insertions(+), 0 deletions(-) [+]
line wrap: on
line diff
--- /dev/null	Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000
+++ b/freebayes.xml	Thu Jan 23 12:31:38 2014 -0500
@@ -0,0 +1,125 @@
+<?xml version="1.0"?>
+<tool id="freebayes_wrapper" name="Call SNPS with Freebayes" version="0.5.0">
+  <requirements>
+    <requirement type="package" version="0.9.6_9608597d12e127c847ae03aa03440ab63992fedf">freebayes</requirement>
+    <requirement type="package" version="0.1.16">samtools</requirement>
+  </requirements>
+  <description>Bayesian genetic variant detector</description>
+  <command>
+    ln -s $reference localref.fa &amp;&amp;
+    ln -s $bamfile localbam.bam &amp;&amp;
+    samtools faidx localref.fa 2&gt;&amp;1 || echo "Error running samtools faidx for FreeBayes" &gt;&amp;2 &amp;&amp;
+    samtools sort localbam.bam localbam.bam 2&gt;&amp;1 || echo "Error running samtools sort for FreeBayes" &gt;&amp;2 &amp;&amp;
+    samtools index localbam.bam 2&gt;&amp;1 || echo "Error running samtools index for FreeBayes" &gt;&amp;2 &amp;&amp;
+    freebayes --fasta-reference localref.fa localbam.bam --vcf $output
+            #if $params.source_select == "full":
+                $params.showRefRepeats
+                -T $params.theta
+                -p $params.ploidy
+                $params.pooled
+                $params.mnps
+                $params.nosnps
+                -n $params.bestAlleles
+                $params.allAlleles
+                $params.duplicateReads
+                -M $params.refMapQuality
+                $params.ignoreRefAllele
+                $params.haploidReference
+                -m $params.minMapQuality
+                -q $params.minBaseQuality
+                $params.noFilters
+                -x $params.indelExclusionWindow
+                <!-- -D $readDependenceFactor -->
+                -V $params.diffusionPriorScalar
+                -W $params.postIntegBandwidth
+                -Y $params.postIntegBanddepth
+                -F $params.minAltFraction
+                -C $params.minAltCount
+                -G $params.minAltTotal
+                --min-coverage $params.minCoverage
+            #end if
+  </command>
+  <inputs>
+    <param format="fasta" name="reference" type="data" metadata_name="dbkey" label="Reference File"/>
+    <param format="bam" name="bamfile" type="data" label="Bam Alignment File"/>
+    <conditional name="params">
+      <param name="source_select" type="select" label="Freebayes Settings to Use" help="For straight forward mapping needs use Commonly Used settings. If you want full control use Full Parameter List">
+        <option value="pre_set">Commonly Used</option>
+        <option value="full">Full Parameter List</option>
+      </param>
+      <when value="pre_set"/>
+      <when value="full">
+        <param name="indels" type="select" label="Include insertion and deletion alleles in the analysis">
+          <option value="">No</option>
+          <option value="-i -N --report-all-alternates --left-align-indels">Yes</option>
+        </param>
+        <param name="theta" size="5" type="float" value="0.001" label="Theta" help="The expected mutation rate or pairwise nucleotide diversity among the population under analysis.  This serves as the single parameter to the Ewens Sampling Formula prior model"/>
+        <param name="showRefRepeats" type="select" label="Show Reference Repeats" help="Calculate and show information about reference repeats in the VCF output">
+          <option value="">No</option>
+          <option value="-_">Yes</option>
+        </param>
+        <param name="ploidy" size="5" type="integer" value="2" label="Ploidy" help="Sets the default ploidy for the analysis"/>
+        <param name="pooled" type="select" label="Pooled" help="Assume that samples result from pooled sequencing. When using this flag, set --ploidy to the number of alleles in each sample">
+          <option value="">No</option>
+          <option value="-J">Yes</option>
+        </param>
+        <param name="mnps" type="select" label="Include multi-nuceotide polymorphisms in the analysis">
+          <option value="">No</option>
+          <option value="--mnps">Yes</option>
+        </param>
+        <param name="nosnps" type="select" label="Ignore SNP alleles">
+          <option value="">No</option>
+          <option value="--no-snps">Yes</option>
+        </param>
+        <param name="duplicateReads" type="select" label="Include duplicate-marked alignments in the analysis">
+          <option value="">No</option>
+          <option value="--use-duplicate-reads">Yes</option>
+        </param>
+        <param name="bestAlleles" size="5" type="integer" value="2" label="Use Best N Alleles" help="Evaluate only the best N alleles, ranked by sum of supporting quality scores"/>
+        <param name="allAlleles" type="select" label="Evaluate all possible alleles">
+          <option value="">No</option>
+          <option value="--use-all-alleles">Yes</option>
+        </param>
+        <param name="refMapQuality" size="5" type="integer" value="100" label="Assign mapping quality of Q to the reference allele at each site"/>
+        <param name="refBaseQuality" size="5" type="integer" value="60" label="Reference Base Quality" help="Assign a base quality of Q to the reference allele at each site"/>
+        <param name="minMapQuality" size="5" type="integer" value="10" label="Minimum Mapping Quality" help="Exclude alignments from analysis if they have a mapping quality less than Q"/>
+        <param name="minBaseQuality" size="5" type="integer" value="5" label="Minimum Base Quality" help="Exclude alleles from analysis if their supporting base quality is less than Q"/>
+        <param name="indelExclusionWindow" size="5" type="integer" value="0" label="Indel Exclusion Window" help="Ignore portions of alignments N bases from a putative insertion or deletion allele"/>
+        <param name="ignoreRefAllele" type="select" label="Ignore Reference Allele" help="By default, the reference allele is considered as another sample.  This flag excludes it from the analysis">
+          <option value="">No</option>
+          <option value="--ignore-reference-allele">Yes</option>
+        </param>
+        <param name="haploidReference" type="select" label="Haploid Reference" help="If using the reference sequence as a sample, consider it to be haploid">
+          <option value="">No</option>
+          <option value="--haploid-reference">Yes</option>
+        </param>
+        <param name="noFilters" type="select" label="No Filters" help="Do not use any input base and mapping quality filters. Equivalent to -m 0 -q 0 -R 0 -S 0">
+          <option value="">No</option>
+          <option value="--no-filters">Yes</option>
+        </param>
+        <!-- <param name="readDependenceFactor" size="5" type="float" value="0.9" label="Read Dependence Factor" help="Incorporate non-independence of reads by scaling successive observations by this factor during data likelihood calculations"/> -->
+        <param name="diffusionPriorScalar" size="5" type="float" value="1" label="Diffusion Prior Scalar" help="Downgrade the significance of P(genotype combo | allele frequency) by taking the Nth root of this component of the prior"/>
+        <param name="postIntegBandwidth" size="5" type="integer" value="2" label="Posterior Integratoin Bandwidth" help="Integrate all genotype combinations in our posterior space which lie no more than N steps from the most likely combination in terms of data likelihoods, taking the N steps from the most to least likely genotype for each individual"/>
+        <param name="postIntegBanddepth" size="5" type="integer" value="2" label="Posterior Integratoin Banddepth" help="Generate all genotype combinations for which up to this number of samples have up to their -W'th worst genotype according to data likelihood"/>
+        <param name="minAltFraction" size="5" type="integer" value="0" label="Minimum Alternative Fraction" help="Require at least this fraction of observations supporting an alternate allele within a single individual in the in order to evaluate the position"/>
+        <param name="minAltCount" size="5" type="integer" value="1" label="Minimum Alternative Count" help="Require at least this count of observations supporting an alternate allele within a single individual in order to evaluate the position"/>
+        <param name="minAltTotal" size="5" type="integer" value="1" label="Minimum Alternative Total" help="Require at least this count of observations supporting an alternate allele within the total population in order to use the allele in analysis"/>
+        <param name="minCoverage" size="5" type="integer" value="0" label="Minimum Coverage" help="Require at least this coverage to process a site"/>
+      </when>
+    </conditional>
+  </inputs>
+  <outputs>
+    <data format="vcf" name="output" metadata_source="reference" />
+  </outputs>
+  <tests>
+    <test>
+      <param name="reference" ftype="fasta" value="mosaik_test_ref.fasta"/>
+      <param name="bamfile" ftype="bam" value="freebayes_in.bam"/>
+      <param name="source_select" value="pre_set"/>
+      <output name="output" file="freebayes_out.vcf" lines_diff="4"/>
+    </test>
+  </tests>
+  <help>
+This tool uses Freebayes to call SNPS given a reference sequence and a BAM alignment file.
+  </help>
+</tool>
Binary file test-data/freebayes_in.bam has changed
--- /dev/null	Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000
+++ b/test-data/freebayes_out.vcf	Thu Jan 23 12:31:38 2014 -0500
@@ -0,0 +1,40 @@
+##fileformat=VCFv4.0
+##fileDate=20110225
+##source=freeBayes version 0.4.2
+##reference=localref.fa
+##phasing=none
+##commandline="freebayes --fasta-reference localref.fa localbam.bam --vcf /galaxy/home/dannon/galaxy-central/database/files/000/dataset_11.dat"
+##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of samples with data">
+##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total read depth at the locus">
+##INFO=<ID=AC,Number=1,Type=Integer,Description="Total number of alternate alleles in called genotypes">
+##INFO=<ID=AN,Number=1,Type=Integer,Description="Total number of alleles in called genotypes">
+##INFO=<ID=AF,Number=1,Type=Float,Description="Estimated allele frequency in the range (0,1]">
+##INFO=<ID=SR,Number=1,Type=Integer,Description="Number of reference observations by strand, delimited by |: [forward]|[reverse]">
+##INFO=<ID=SA,Number=1,Type=Integer,Description="Number of alternate observations by strand, delimited by |: [forward]|[reverse]">
+##INFO=<ID=RA,Number=1,Type=Integer,Description="Reference allele observations">
+##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=Integer,Description="Alternate allele observations">
+##INFO=<ID=SB,Number=1,Type=Float,Description="Strand bias for the alternate allele: a number between 0 and 1 representing the ratio of forward strand sequence reads showing the alternate allele to all reads, considering only reads from individuals called as heterozygous">
+##INFO=<ID=AB,Number=1,Type=Float,Description="Allele balance at heterozygous sites: a number between 0 and 1 representing the ratio of reads showing the reference allele to all reads, considering only reads from individuals called as heterozygous">
+##INFO=<ID=ABR,Number=1,Type=Integer,Description="Reference allele balance count: the number of sequence reads from apparent heterozygotes supporting the reference allele">
+##INFO=<ID=ABA,Number=1,Type=Integer,Description="Alternate allele balance count: the number of sequence reads from apparent heterozygotes supporting the alternate allele">
+##INFO=<ID=RUN,Number=1,Type=Integer,Description="Homopolymer run length: the number of consecutive nucleotides in the reference genome matching the alternate allele prior to the current position">
+##INFO=<ID=BVAR,Number=0,Type=Flag,Description="The best genotype combination in the posterior is variant (non homozygous).">
+##INFO=<ID=SNP,Number=0,Type=Flag,Description="SNP allele">
+##INFO=<ID=TS,Number=0,Type=Flag,Description="transition SNP">
+##INFO=<ID=TV,Number=0,Type=Flag,Description="transversion SNP">
+##INFO=<ID=CpG,Number=0,Type=Flag,Description="CpG site (either CpG, TpG or CpA)">
+##INFO=<ID=MNP,Number=0,Type=Integer,Description="Length of MNP allele, if present">
+##INFO=<ID=INS,Number=1,Type=Integer,Description="Length of insertion allele, if present">
+##INFO=<ID=DEL,Number=1,Type=Integer,Description="Length of deletion allele, if present">
+##INFO=<ID=REPEAT,Number=1,Type=String,Description="Description of the local repeat structures flanking the current position">
+##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
+##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
+##FORMAT=<ID=GL,Number=1,Type=Float,Description="Genotype Likelihood">
+##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth">
+##FORMAT=<ID=RA,Number=1,Type=Integer,Description="Reference allele observations">
+##FORMAT=<ID=AA,Number=1,Type=Integer,Description="Alternate allele observations">
+##FORMAT=<ID=SR,Number=1,Type=Integer,Description="Number of reference observations by strand, delimited by |: [forward]|[reverse]">
+##FORMAT=<ID=SA,Number=1,Type=Integer,Description="Number of alternate observations by strand, delimited by |: [forward]|[reverse]">
+#CHROM	POS	ID	REF	ALT	QUAL	FILTER	INFO	FORMAT	unknown
+178508	900	.	A	C	94	.	NS=1;DP=8;AC=1;AN=2;AF=0.5;RA=3;AA=4;SR=3|0;SA=4|0;SB=1;AB=0.42857;ABR=3;ABA=4;RUN=1;BVAR;SNP;TV	GT:GQ:GL:DP:RA:AA:SR:SA	1/0:88.541:-1.2967:7:3:4:3|0:4|0
+178508	1800	.	A	C	93.6	.	NS=1;DP=10;AC=1;AN=2;AF=0.5;RA=5;AA=4;SR=5|0;SA=4|0;SB=1;AB=0.55556;ABR=5;ABA=4;RUN=1;BVAR;SNP;TV	GT:GQ:GL:DP:RA:AA:SR:SA	1/0:93.56:-1.402:9:5:4:5|0:4|0
--- /dev/null	Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000
+++ b/test-data/mosaik_test_ref.fasta	Thu Jan 23 12:31:38 2014 -0500
@@ -0,0 +1,1550 @@
+>178508
+GATCCGCGGAATTCTTTTAATTTAATATCTTTTCTGTAGCCTGACGAATTTGTGAAAGAA
+AAACGGAAGATCAGGGAAAAAGGACCGAGATTCGGTCATGACAGCGATCCACCTGTAAGT
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+GATTTTTGTTATCCTCTAACATGTTTTCAATTTTAGGCATTCCTTTTTTTTCCTCTATTG
+CTTTATTCTTTATTTATTTTTTCTCAATCCAATCCTGTATTCTGATTTTTACTTCTTCTT
+TCTTTCTACCCTTTTTCTCTTCTATTTACGGCCTGTTGATTTTTTTTCTTTGTTTTCTTA
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+GCTCCAGTGGAGAGACACGTATAGGAATATGGAATTATATTTGCAGTGGTGTGAGATTGA
+AAGTGCATTTTTGTTAAACCTTTTCTTTGCATCTTTTCCTTTCCTATCTACTTTTTCCTC
+CTTTTTCACAATTTCTGGTCAAATTCAATATACATTCTTTTTTTTCAGTGATATATTTGT
+TTAATTAAATAGAATTATAGAAAATTGGCTATGGTGTGAGATTGAAATTATAATTTGCAA
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+GATTTTCTGTATATTTCATTTTGTTCTATCCGTTATTTTATTCACGTATTCTTACCTGCC
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+TCTTACGTGGGTCTGATCTTGGGTCATGTAATATTTTGGATGATGTGTTTCTCAAATTTG
+TTTAAACTAAAGAAAAAGAAGAAGGTGAAGAAGGTGGTGAGGATTCTATCCCCCTATCCT
+ACCTCCTCTCCCCCATCCCGAATCCAAAAGATTCGTAAAACAAAGGTGAGATAGAAAACC
+GACTAACTCCAAAGATTTTTAACCCAGATGTGTGCACGTGTATTGTCATGAATAACATGG
+TGTTGTCAGGAACCTTGTCTCGGCAATCTAGGCATCCTTAACAGGCTTCACTTCAAATTA
+CAGGGGGTTGTTTGCTATTAATGTTTGTCATTTATTTAGTTATTTTTTATTAGGATTATA
+ACATGGATACTGTCATATATGTTTAATGGTGGTTGGCATTCACTCTGTGTTTAACTCCAT
+TTTCATCAGCTTCAAGCTTTCAATCATCAAATCTATATAATTGACCATACTTAAAAGTAA
+AGTAAAGCCCTTGAATCTGGTATATGTTGTGTACAAAGTTCTACCTAATCAAAACGTTCA
+TGCATTAACCCTTTATCATTCACAGAGGTATAGGGCACAGTAGTCATCATTAACCTTGCC
+GATAACATATCTATGATGAATTTAACTTTATATTACATGTTTTTTGTTCCATTTATAATT
+GAAATACTATAATACACAAAGATGAATCTTTTTGTGATAATGAGACTCATAGGCTTTGAC
+CTACATGTATACATGTTACTTTACAGTTGAGGGTAGGTATTTATGGCTTGAATCAGTGAA
+AAGAATTACTTTGATGAGGGAGCATTCTATTTCCACTTAAAATTATTGGAACAGTAGGAA
+CGAAAACAATTGCTGTTTCTTATTACAGATAGTAGATCAGTAATATGTTAACTTTTTATC
+TACTGTACTACGGATTGAAATCCGATAGACTGCCACATCATATTATGGCATACATTTTAC
+AACTGCATTGCTTGTGCAATTAAAGTTGACAATGATGGGCTACTGTTTGTTTTTGTTTCA
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+CATTTATGTATCTATGTGTCTATTACTACTGGATTTTCATACATCTATTTATTCATCCAT
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+GTTATTAAAGTAGAGTGTGCTATGTTTCATTAATTTTATCTTTGTATGTTTAGTCATAAT
+GACAAATAGTTTGATAATCTTAAATGTCATCATAATATAATATTTCCCCTCTTATATGTT
+TTTTATAAATTTTACCAGGTGAGAGAGCTGAAACAAAGATTATTCCATGAGTTCAGCTAT
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+CAACGTTTTACAGTTTAAATCAAGGCCATGATATCTGTGTGTATCAGAAATTGATTCTGA
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