changeset 0:0e54da14f831 draft

"planemo upload for repository https://github.com/ARTbio/tools-artbio/tree/master/tools/snvtocnv commit fd049d0796cbfaa6c41a7d80e84d3a734b30acc8"
author artbio
date Thu, 18 Feb 2021 18:59:53 +0000
parents
children 7421ab885b27
files macro.xml sanitize_snv.py segmentation_sequenza.R sequenza_to_hrdtools_input.R snvtocnv.xml test-data/hg19.cnv.tab test-data/hg19_chr22.fa.gz test-data/hg19_chr22.vcf test-data/hg38.cnv.tab test-data/hg38_chr22.fa.gz test-data/hg38_chr22.vcf
diffstat 11 files changed, 87162 insertions(+), 0 deletions(-) [+]
line wrap: on
line diff
--- /dev/null	Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000
+++ b/macro.xml	Thu Feb 18 18:59:53 2021 +0000
@@ -0,0 +1,33 @@
+<macros>
+    <token name="@pipefail@"><![CDATA[set -o | grep -q pipefail && set -o pipefail;]]></token>
+
+    <token name="@set_fasta_index@"><![CDATA[
+    #if str( $reference_source.reference_source_selector ) == "history":
+        ln -s '${reference_source.ref_file}' reference.fa &&
+    #else:
+        ln -s '${reference_source.index.fields.path}' reference.fa &&
+    #end if
+    ]]></token>
+
+    <macro name="reference_source_conditional">
+        <conditional name="reference_source">
+            <param name="reference_source_selector" type="select" label="Will you select a reference genome from your history or use a built-in index?" help="Built-ins were indexed using default options. See `Indexes` section of help below">
+                <option value="cached">Use a built-in genome index</option>
+                <option value="history">Use a genome from history and build index</option>
+            </param>
+            <when value="cached">
+                <param name="index" type="select" label="Using built-in genome" help="Select genome from the list">
+                    <options from_data_table="fasta_indexes">
+                        <filter type="sort_by" column="2" />
+                        <validator type="no_options" message="No indexes are available" />
+                    </options>
+                    <validator type="no_options" message="A built-in reference genome is not available for the build associated with the selected input file"/>
+                </param>
+            </when>
+            <when value="history">
+                <param name="ref_file" type="data" format="fasta" label="Use the following dataset as the reference sequence"
+                    help="You can upload a FASTA sequence to the history and use it as reference" />
+            </when>
+        </conditional>
+    </macro>
+</macros>
--- /dev/null	Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000
+++ b/sanitize_snv.py	Thu Feb 18 18:59:53 2021 +0000
@@ -0,0 +1,24 @@
+import sys
+
+handle = open(sys.argv[1], 'r')
+out = open(sys.argv[2], 'w')
+for line in handle:
+    if line[0] == '#':
+        out.write(line)
+        continue
+    linelist = line.split('\t')
+    refcol = linelist[0].split('chr')
+    infocol = linelist[7].split('INDEL')
+    if len(infocol) > 1:
+        continue
+    if len(refcol) > 1:
+        refcol = refcol[1]
+    else:
+        refcol = refcol[0]
+    if refcol not in ['1', '2', '3', '4', '5', '6', '7', '8', '9', '10',
+                      '11', '12', '13', '14', '15', '16', '17', '18', '19',
+                      '20', '21', '22', 'X', 'Y']:
+        continue
+    else:
+        linelist[0] = refcol
+        out.write('\t'.join(linelist))
--- /dev/null	Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000
+++ b/segmentation_sequenza.R	Thu Feb 18 18:59:53 2021 +0000
@@ -0,0 +1,61 @@
+# load packages that are provided in the conda env
+options(show.error.messages = F,
+       error = function() {
+           cat(geterrmessage(), file = stderr()); q("no", 1, F)})
+Sys.setenv(TZ = "Pacific/Auckland") # turnaround the tidyverse bug "In OlsonNames() : no Olson database found"
+
+
+library(optparse)
+library(sequenza)
+library(BiocParallel)
+library(tidyverse)
+
+option_list <- list(
+  make_option(
+    c("-i", "--input"),
+    default = NA,
+    type = "character",
+    help = "Path to Sequenza seqz processed segments file"
+  ),
+  make_option(
+    c("-O", "--output_dir"),
+    default = NA,
+    type = "character",
+    help = "Output directory"
+  ),
+  make_option(
+    c("-s", "--sample_name"),
+    default = NA,
+    type = "character",
+    help = "Sample name"
+  )
+)
+
+opt <- parse_args(OptionParser(option_list = option_list),
+                 args = commandArgs(trailingOnly = TRUE))
+
+data_file <- opt$input
+output_dir <- opt$output_dir
+sample_name <- opt$sample_name
+
+
+## Processing seqz files : normalisation and segmentation for chromosomes 1 to 22
+message(sprintf("\nExtraction step for %s", data_file))
+
+segfile <- sequenza.extract(data_file,
+                            verbose = TRUE) # ,
+                            # chromosome.list = as.character(c(1:22)))
+
+## Estimation of cellularity and ploidy
+
+segfile_cp <- sequenza.fit(segfile)
+message(sprintf("\nEstimation step for %s\n", data_file))
+
+## writing files and plots using default parameters
+message(sprintf("\nWriting files and plots for %s\n", data_file))
+
+sequenza.results(sequenza.extract = segfile,
+                 cp.table = segfile_cp,
+                 sample.id = sample_name,
+                 out.dir = output_dir)
+message(sprintf("\nOutput written to %s\n", output_dir))
--- /dev/null	Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000
+++ b/sequenza_to_hrdtools_input.R	Thu Feb 18 18:59:53 2021 +0000
@@ -0,0 +1,67 @@
+# load packages that are provided in the conda env
+options(show.error.messages = F, error = function() {
+        cat(geterrmessage(), file = stderr()); q("no", 1, F) })
+Sys.setenv(TZ = "Pacific/Auckland") # turnaround the tidyverse bug "In OlsonNames() : no Olson database found"
+
+library(optparse)
+library(tidyverse)
+
+option_list <- list(
+  make_option(
+    c("-i", "--input"),
+    default = NA,
+    type = "character",
+    help = "Path to Sequenza output segments file"
+  ),
+  make_option(
+    c("-o", "--output"),
+    default = NA,
+    type = "character",
+    help = "output file, to be used as input for HRDetect"
+  ),
+  make_option(
+    c("-s", "--solutions"),
+    default = NA,
+    type = "character",
+    help = "Path to Sequenza list of alternative solutions"
+  )
+)
+
+opt <- parse_args(OptionParser(option_list = option_list),
+                 args = commandArgs(trailingOnly = TRUE))
+
+sequenza_data <- as.tibble(read.delim(opt$input, header = TRUE))
+solutions_data <- as.tibble(read.delim(opt$solutions, header = TRUE))
+
+
+ploidy <- round(solutions_data$ploidy[1])
+cellularity <- solutions_data$cellularity[1]
+
+reformatted <- sequenza_data %>%
+  select(
+    chr = chromosome,
+    start = start.pos,
+    end = end.pos,
+    copynumber = CNt,
+    A, B
+  ) %>%
+  mutate(
+    ploidy = ploidy,
+    cellularity = cellularity,
+    lohtype = case_when(
+      copynumber == 0 ~ "HOMD",
+      B == 0 & A == ploidy ~ "NLOH",
+      B == 0 & A < ploidy & A > 0 ~ "DLOH",
+      copynumber > ploidy & A > B ~ "ASCNA",
+      copynumber > ploidy & A == B ~ "BCNA",
+      TRUE ~ "HET"
+    )
+  )
+
+message("Preview of output:")
+print(reformatted)
+
+reformatted %>%
+  write_tsv(opt$output)
+
+message(sprintf("Output written to %s", opt$output))
--- /dev/null	Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000
+++ b/snvtocnv.xml	Thu Feb 18 18:59:53 2021 +0000
@@ -0,0 +1,100 @@
+<tool id="snvtocnv" name="Infer CNVs from SNVs" version="0.1">
+    <description>
+    </description>
+    <macros>
+        <import>macro.xml</import>
+    </macros>
+    <requirements>
+        <requirement type="package" version="1.6">samtools</requirement>
+        <requirement type="package" version="3.0.0">sequenza-utils</requirement>
+        <requirement type="package" version="3.0.0">r-sequenza</requirement>
+        <requirement type="package" version="1.6.6">r-optparse</requirement>
+        <requirement type="package" version="1.24.0">bioconductor-biocparallel</requirement>
+        <requirement type="package" version="1.3.0">r-tidyverse</requirement>
+    </requirements>
+    <stdio>
+        <exit_code range="1:" level="fatal" description="Error occured" />
+    </stdio>
+    <command detect_errors="exit_code"><![CDATA[
+    @pipefail@
+    @set_fasta_index@
+    #if $sanitize == 'yes':
+        python $__tool_directory__/sanitize_snv.py $input_snvs input_snv.vcf &&
+    #else:
+        ln -s $input_snvs input_snv.vcf &&
+    #end if
+    sequenza-utils gc_wiggle  --fasta reference.fa -o reference.gc50Base.wig.gz -w 50 &&
+    sequenza-utils snp2seqz -v '$input_snvs'  -gc reference.gc50Base.wig.gz -o sample.seqz.gz &&
+    sequenza-utils seqz_binning --seqz sample.seqz.gz -w 50 -o sample.binned.seqz.gz &&
+    Rscript $__tool_directory__/segmentation_sequenza.R
+            -i sample.binned.seqz.gz
+            -s sample
+            -O test &&
+    Rscript $__tool_directory__/sequenza_to_hrdtools_input.R
+            -i test/sample_segments.txt
+            -s test/sample_alternative_solutions.txt
+            -o '$cnvs'
+    ]]></command>
+    <inputs>
+        <expand macro="reference_source_conditional" />
+        <param name="input_snvs" type="data" format="vcf" label="SNVs to process in a vcf file"/>
+        <param name="sanitize" type="select" label="Sanitize the vcf input"
+               help="remove haplotype chromosomes and chr prefix">
+            <option value="no" selected="true">NO</option>
+            <option value="yes">YES</option>
+        </param>
+    </inputs>
+    <outputs>
+        <data name="sample_segment" format="txt" label="sample segments" from_work_dir="test/sample_segments.txt" />
+        <data name="alt_solutions" format="txt" label="alternate solutions" from_work_dir="test/sample_alternative_solutions.txt" />
+        <data name="cnvs" format="tabular" label="Annotated CNVs" />
+    </outputs>
+    <tests>
+        <test>
+            <param name="input_snvs" value="hg19_chr22.vcf" ftype="vcf" />
+            <param name="reference_source_selector" value="history" />
+            <param name="ref_file" value="hg19_chr22.fa.gz" />
+            <output name="cnvs" file="hg19.cnv.tab" ftype="tabular" />
+        </test>
+        <test>
+            <param name="input_snvs" value="hg38_chr22.vcf" ftype="vcf" />
+            <param name="reference_source_selector" value="history" />
+            <param name="ref_file" value="hg38_chr22.fa.gz" />
+            <output name="cnvs" file="hg38.cnv.tab" ftype="tabular" />
+        </test>
+    </tests>
+    <help>
+
+snvtocnv
+============================
+
+This tool is wrapping several cleaning steps to produce bam files suitable for subsequent
+analyses with lumpy-smoove (or other large structural variation callers) or with
+somatic-varscan (or small structural variation callers)
+
+
+Workflow 
+=============
+
+The tool is using the following command line for filtering:
+
+::
+
+    sambamba view -h -t 8 --filter='mapping_quality >= 1 and not(unmapped) and not(mate_is_unmapped)' -f 'bam' $input_base".bam"
+    &#124; samtools rmdup - -
+    &#124;tee $input_base".filt1.dedup.bam" &#124; bamleftalign --fasta-reference reference.fa -c --max-iterations "5" -
+    &#124; samtools calmd  -C 50 -b -@ 4 - reference.fa &gt; $input_base".filt1.dedup.bamleft.calmd.bam" ;
+    sambamba view -h -t 8 --filter='mapping_quality &lt;&#61; 254' -f 'bam' -o $input_base".filt1.dedup.bamleft.calmd.filt2.bam" $input_base".filt1.dedup.bamleft.calmd.bam"
+    
+Purpose
+--------
+
+This "workflow" tool was generated in order to limit the number of ``python metadata/set.py`` jobs
+which occur at each step of standard galaxy workflows. Indeed, these jobs are poorly optimized and may last considerable
+amounts of time when datasets are large, at each step, lowering the overall performance of the workflow.
+
+    </help>
+    <citations>
+        <citation type="doi">10.1371/journal.pone.0168397</citation>
+    </citations>
+</tool>
--- /dev/null	Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000
+++ b/test-data/hg19.cnv.tab	Thu Feb 18 18:59:53 2021 +0000
@@ -0,0 +1,11 @@
+chr	start	end	copynumber	A	B	ploidy	cellularity	lohtype
+chr22	16052177	16497471	2	2	0	2	0.31	NLOH
+chr22	16497576	18359243	2	1	1	2	0.31	HET
+chr22	18359536	18360126	4	4	0	2	0.31	ASCNA
+chr22	18360670	18657000	2	1	1	2	0.31	HET
+chr22	18667696	18879552	1	1	0	2	0.31	DLOH
+chr22	18880462	20324992	2	1	1	2	0.31	HET
+chr22	20325095	20711985	2	2	0	2	0.31	NLOH
+chr22	20714329	21465835	2	1	1	2	0.31	HET
+chr22	21466070	21709727	2	2	0	2	0.31	NLOH
+chr22	21711440	51241348	2	1	1	2	0.31	HET
Binary file test-data/hg19_chr22.fa.gz has changed
--- /dev/null	Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000
+++ b/test-data/hg19_chr22.vcf	Thu Feb 18 18:59:53 2021 +0000
@@ -0,0 +1,41440 @@
+##fileformat=VCFv4.2
+##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed">
+##reference=/home/galaxy/galaxy/tool-data/GRCh37-TARGET-21/sam_indexes/GRCh37-TARGET-21/GRCh37-TARGET-21.fa
+##source=varscan.py
+##contig=<ID=1,length=249250621>
+##contig=<ID=2,length=243199373>
+##contig=<ID=3,length=198022430>
+##contig=<ID=4,length=191154276>
+##contig=<ID=5,length=180915260>
+##contig=<ID=6,length=171115067>
+##contig=<ID=7,length=159138663>
+##contig=<ID=8,length=146364022>
+##contig=<ID=9,length=141213431>
+##contig=<ID=10,length=135534747>
+##contig=<ID=11,length=135006516>
+##contig=<ID=12,length=133851895>
+##contig=<ID=13,length=115169878>
+##contig=<ID=14,length=107349540>
+##contig=<ID=15,length=102531392>
+##contig=<ID=16,length=90354753>
+##contig=<ID=17,length=81195210>
+##contig=<ID=18,length=78077248>
+##contig=<ID=19,length=59128983>
+##contig=<ID=20,length=63025520>
+##contig=<ID=21,length=48129895>
+##contig=<ID=22,length=51304566>
+##contig=<ID=X,length=155270560>
+##contig=<ID=Y,length=59373566>
+##contig=<ID=MT,length=16569>
+##contig=<ID=GL000207.1,length=4262>
+##contig=<ID=GL000226.1,length=15008>
+##contig=<ID=GL000229.1,length=19913>
+##contig=<ID=GL000231.1,length=27386>
+##contig=<ID=GL000210.1,length=27682>
+##contig=<ID=GL000239.1,length=33824>
+##contig=<ID=GL000235.1,length=34474>
+##contig=<ID=GL000201.1,length=36148>
+##contig=<ID=GL000247.1,length=36422>
+##contig=<ID=GL000245.1,length=36651>
+##contig=<ID=GL000197.1,length=37175>
+##contig=<ID=GL000203.1,length=37498>
+##contig=<ID=GL000246.1,length=38154>
+##contig=<ID=GL000249.1,length=38502>
+##contig=<ID=GL000196.1,length=38914>
+##contig=<ID=GL000248.1,length=39786>
+##contig=<ID=GL000244.1,length=39929>
+##contig=<ID=GL000238.1,length=39939>
+##contig=<ID=GL000202.1,length=40103>
+##contig=<ID=GL000234.1,length=40531>
+##contig=<ID=GL000232.1,length=40652>
+##contig=<ID=GL000206.1,length=41001>
+##contig=<ID=GL000240.1,length=41933>
+##contig=<ID=GL000236.1,length=41934>
+##contig=<ID=GL000241.1,length=42152>
+##contig=<ID=GL000243.1,length=43341>
+##contig=<ID=GL000242.1,length=43523>
+##contig=<ID=GL000230.1,length=43691>
+##contig=<ID=GL000237.1,length=45867>
+##contig=<ID=GL000233.1,length=45941>
+##contig=<ID=GL000204.1,length=81310>
+##contig=<ID=GL000198.1,length=90085>
+##contig=<ID=GL000208.1,length=92689>
+##contig=<ID=GL000191.1,length=106433>
+##contig=<ID=GL000227.1,length=128374>
+##contig=<ID=GL000228.1,length=129120>
+##contig=<ID=GL000214.1,length=137718>
+##contig=<ID=GL000221.1,length=155397>
+##contig=<ID=GL000209.1,length=159169>
+##contig=<ID=GL000218.1,length=161147>
+##contig=<ID=GL000220.1,length=161802>
+##contig=<ID=GL000213.1,length=164239>
+##contig=<ID=GL000211.1,length=166566>
+##contig=<ID=GL000199.1,length=169874>
+##contig=<ID=GL000217.1,length=172149>
+##contig=<ID=GL000216.1,length=172294>
+##contig=<ID=GL000215.1,length=172545>
+##contig=<ID=GL000205.1,length=174588>
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+##contig=<ID=GL000224.1,length=179693>
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+##INFO=<ID=SOMATIC,Number=0,Type=Flag,Description="Indicates if record is a somatic mutation">
+##INFO=<ID=SS,Number=1,Type=String,Description="Somatic status of variant (0=Reference,1=Germline,2=Somatic,3=LOH, or 5=Unknown)">
+##INFO=<ID=SSC,Number=1,Type=String,Description="Somatic score in Phred scale (0-255) derived from somatic p-value">
+##INFO=<ID=GPV,Number=1,Type=Float,Description="Fisher's Exact Test P-value of tumor+normal versus no variant for Germline calls">
+##INFO=<ID=SPV,Number=1,Type=Float,Description="Fisher's Exact Test P-value of tumor versus normal for Somatic/LOH calls">
+##FILTER=<ID=str10,Description="Less than 10% or more than 90% of variant supporting reads on one strand">
+##FILTER=<ID=indelError,Description="Likely artifact due to indel reads at this position">
+##FILTER=<ID=VarCount,Description="Fewer than 4 variant-supporting reads">
+##FILTER=<ID=VarFreq,Description="Variant allele frequency below 0.05">
+##FILTER=<ID=VarAvgRL,Description="Average clipped length of variant-supporting reads < 90">
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+##FILTER=<ID=VarDist3,Description="Average distance to effective 3' end < 0.1">
+##FILTER=<ID=VarMMQS,Description="Average mismatch quality sum for variant reads > 100">
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+##FILTER=<ID=Strand,Description="Strand representation of variant reads < 0.01">
+##FILTER=<ID=RefAvgRL,Description="Average clipped length of ref-supporting reads < 90">
+##FILTER=<ID=RefReadPos,Description="Relative average read position < 0.1">
+##FILTER=<ID=RefDist3,Description="Average distance to effective 3' end < 0.1">
+##FILTER=<ID=RefMapQual,Description="Average mapping quality of reference reads < 15">
+##FILTER=<ID=RefBaseQual,Description="Average base quality of ref-supporting reads < 15">
+##FILTER=<ID=RefMMQS,Description="Average mismatch quality sum for ref-supporting reads > 100">
+##FILTER=<ID=MMQSdiff,Description="Mismatch quality sum difference (var - ref) > 50">
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+##FILTER=<ID=MapQualDiff,Description="Mapping quality difference (ref - var) > 50">
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+##INFO=<ID=GPV,Number=1,Type=Float,Description="Fisher's Exact Test P-value of tumor+normal versus no variant for Germline calls">
+##INFO=<ID=SPV,Number=1,Type=Float,Description="Fisher's Exact Test P-value of tumor versus normal for Somatic/LOH calls">
+##FILTER=<ID=str10,Description="Less than 10% or more than 90% of variant supporting reads on one strand">
+##FILTER=<ID=indelError,Description="Likely artifact due to indel reads at this position">
+##FILTER=<ID=VarCount,Description="Fewer than 4 variant-supporting reads">
+##FILTER=<ID=VarFreq,Description="Variant allele frequency below 0.05">
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+##FILTER=<ID=VarReadPos,Description="Relative average read position < 0.1">
+##FILTER=<ID=VarDist3,Description="Average distance to effective 3' end < 0.1">
+##FILTER=<ID=VarMMQS,Description="Average mismatch quality sum for variant reads > 100">
+##FILTER=<ID=VarMapQual,Description="Average mapping quality of variant reads < 15">
+##FILTER=<ID=VarBaseQual,Description="Average base quality of variant reads < 15">
+##FILTER=<ID=Strand,Description="Strand representation of variant reads < 0.01">
+##FILTER=<ID=RefAvgRL,Description="Average clipped length of ref-supporting reads < 90">
+##FILTER=<ID=RefReadPos,Description="Relative average read position < 0.1">
+##FILTER=<ID=RefDist3,Description="Average distance to effective 3' end < 0.1">
+##FILTER=<ID=RefMapQual,Description="Average mapping quality of reference reads < 15">
+##FILTER=<ID=RefBaseQual,Description="Average base quality of ref-supporting reads < 15">
+##FILTER=<ID=RefMMQS,Description="Average mismatch quality sum for ref-supporting reads > 100">
+##FILTER=<ID=MMQSdiff,Description="Mismatch quality sum difference (var - ref) > 50">
+##FILTER=<ID=MinMMQSdiff,Description="Mismatch quality sum difference (var - ref) < 50">
+##FILTER=<ID=MapQualDiff,Description="Mapping quality difference (ref - var) > 50">
+##FILTER=<ID=MaxBAQdiff,Description="Average base quality difference (ref - var) > 50">
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+##FORMAT=<ID=AD,Number=R,Type=Integer,Description="Read depth for each allele">
+##FORMAT=<ID=ADF,Number=R,Type=Integer,Description="Read depth for each allele on the forward strand">
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